由肥胖基因发现背后的研究人员确定的第一个常

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  由肥胖基因发现背后的研究人员确定的第一个常见身高基因

  2007年9月3日

  虽然我们都知道高大的父母更有可能生育高大的孩子,但是科学家们无法确定任何使人们比其他人更高的共同基因。然而,现在,科学家已经确定了第一个被称为HMGA2的基因,这是一种直接影响身高的常见变种。

  携带两份副本的人与不携带副本的人之间的高度差异高度不到1厘米,所以不能单独解释整个人口的高度范围。然而,研究人员认为这些发现可能很重要。

  以前的研究表明,与肥胖这样的条件不同,肥胖是由遗传和环境因素的混合引起的 - 所谓的“自然和培育” - 人体高度正常变异的90%是由于遗传因素而不是,例如,饮食。然而,除了仅在少数人中影响身高的非常罕见的基因变体之外,迄今尚未鉴定出共同的基因变体。

  该研究由来自埃克塞特半岛医学院的Tim Frayling博士,牛津大学的Mark McCarthy教授和来自美国剑桥的哈佛大学和麻省理工学院的Joel Hirschhorn博士领导。 Frayling博士和McCarthy教授也是Wellcome Trust资助的研究小组的成员,该小组于今年4月发现了与肥胖有关的第一个常见基因。

  研究人员使用来自Wellcome Trust Case Control Consortium的数据,这是有史以来针对常见疾病遗传学的最大研究,以及美国的糖尿病遗传学计划,研究人员对来自5,000人的DNA样本进行了全基因组研究。研究结果 - HMGA2基因的变异使一些人比其他人更高 - 今天在线发表在Nature Genetics杂志上。

  我们每个人都携带两个基因的副本,一个来自我们的母亲,一个来自我们的父亲。然而,每个拷贝可以是变体,或“等位基因” - 在HMGA2基因的情况下,“高”版本和“短”版本。研究人员发现,多达25%的白人欧洲人携带这种特殊基因的两个“高”版本,使得他们比携带两个“短”版本的人的25%高约1厘米。

  “高度是典型的”多基因特征“ - 换句话说,许多基因有助于使我们更高或更短,”弗拉林博士解释说。 “显然,我们的结果并没有解释为什么一个人将是6”5“而另一个人只有4”10“。这只是许多人中的第一个 - 可能多达数百个。”

  相关故事与西班牙裔儿童ALL风险较高相关的第四个基因的遗传变异激活神经元的激活基因可逆转雄性小鼠的抑郁症研究发现早期家庭和家庭因素与肥胖的发展有关HMGA2在生长中的确切作用尚不清楚,但研究人员认为它最有可能增加细胞产量。这可能对癌症的发展有影响,因为肿瘤由于不受调节的细胞生长而发生。以前的研究表明身高与某些癌症之间存在关联:更高的人在统计学上更有可能患癌症,包括在前列腺癌,膀胱癌和肺癌中发现的癌症。

  “高度与某些疾病之间似乎存在明确的相关性,”该研究的第一作者Mike Weedon博士解释道。 “例如,心脏疾病等疾病的风险短缺和轻微增加之间存在关联。

   同样,身材高大的人更容易患某些癌症,也可能患有骨质疏松症。”

  Frayling博士认为,这项研究对于帮助科学家了解基因组中人类DNA的常见变异如何影响我们,特别是与生长和发育有关,具有重要意义。

  “即使改善营养意味着每一代人都越来越高,人群中的身高变化几乎完全受我们基因的影响,”弗拉林博士说。 “这一事实,加上测量高度的简易性,意味着高度可以作为模型特征,使我们能够详细探索基因组实际对我们的一般化妆的影响,而不仅仅是疾病风险。”

  除了作为复杂特征的教科书示例之外,身高是儿童被转介给专家的常见原因。虽然身材矮小本身通常并不表示引起关注,但延迟增长有时可能反映出更严重的潜在医疗状况。

  “通过定义通常影响身材的基因,我们有朝一日能够更好地向父母保证他们的孩子的身高在他们基因预测的范围内,而不是疾病的后果,”布罗德研究所的Hirschhorn博士说。哈佛和麻省理工学院。

  出处:http://www.wellcome.ac.uk/