在年会上讨论了与果蝇对应物的人类疾病

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  在年会上讨论了与果蝇对应物的人类疾病

  2012年3月12日

  研究人员在美国遗传学会第53届芝加哥果蝇研究会议上发表演讲,介绍了从神经疾病到肾结石等主题的新信息。超过三分之二的人类基因在经过充分研究的果蝇Drosophila melanogaster中有对应物,所以尽管人类似乎与苍蝇没有多少共同之处,但我们遗传指令的对应关系令人惊讶。事实上,人类中存在数百种具有果蝇对应物的遗传性疾病。在芝加哥正在进行的美国遗传学会第53届年度果蝇研究会议上,一些科学研究人员分享了他们对这些疾病的知识,包括共济失调 - 毛细血管扩张症(AT),一种神经退行性疾病; Rett综合征,一种神经发育障碍;以及肾脏所有人都是使用果蝇模型系统进行研究的主题。安德鲁·彼得森是威斯康星大学麦迪逊分校David Wassarman博士实验室的研究生,他用飞行模型讨论了他的实验。罕见的儿童疾病共济失调 - 毛细血管扩张症。 A-T导致大脑内的细胞死亡,协调性差,通过皮肤显示的特征性蜘蛛血管,以及对白血病和淋巴瘤的易感性。 A-T通常导致预期寿命仅为25年。 AT在苍蝇中通常是致命的,但Petersen先生诱导的突变体仅在环境温度升高到一定水平时才出现症状,允许Petersen先生通过改变苍蝇的环境来控制致死率。突变果蝇失去了它们的能力爬上他们的小瓶栖息地的两侧 - 神经变性的标志 - 并且过早死亡。他们的神经胶质细胞主要受影响,而不是神经胶质支持的神经元。此外,在受损的神经胶质中激活先天免疫反应彼得森先生总结说:“我们距离知道这些疾病是如何发生以及我们可能如何治疗这些疾病更近了一步,这种情况让人联想到老年痴呆症和帕金森氏症”.Sarah Certel,Ph.D。蒙大拿州密苏拉大学生物科学助理教授,研究人员基因MeCP2已被改变为苍蝇。该基因控制神经元如何使用许多其他基因,以及蛋白质的含量。它编码必须在大脑正常发育的特定范围内。太少的蛋白质和Rett综合征导致X染色体上的一种疾病,它完全影响童年时期的女性。 (具有这种突变的男性通常是流产或死产。)它会引起一系列症状,包括特征性的手部绞痛,自闭症,癫痫发作,认知功能障碍和活动能力丧失。然而,太多的蛋白质会导致类似的问题。相关故事CRISPR技术创造了对免疫系统“看不见”的多能干细胞青春期取决于父母与孩子身高之间的差距研究发现非洲血统群体中与哮喘相关的新遗传线索在苍蝇中,MeCP2蛋白水平的改变会影响睡眠和攻击性。对于苍蝇和大多数模式生物,睡眠被推断为白天和夜晚没有活动。为了研究睡眠,Certel博士进行了“行为图”研究。对于个体苍蝇。 “该行程图记录了当它们穿过红外光束时单独饲养的苍蝇的活动”。她解释道。苍蝇“睡眠变得支离破碎,延迟和缩短。”我们正在研究细胞变化和行为之间的联系,“她补充说。从大脑切换到泌尿系统,人们注意到“果蝇也得到了肾结石”。英国格拉斯哥大学分子与综合生理学教授Julian Dow博士开始。肾脏的飞行版本设计简单得多,四重的Malpighian肾小管方便透明。陶尔博士讨论了一种名为“玫瑰色”的苍蝇突变体。在一个世纪以前发现,这对应于罕见的人类先天性代谢错误,称为xanthinuria 1型,以及饮食诱导的阻塞,其对应于更常见的人类草酸钙肾结石病症。在延时视频中,陶氏博士显示在Malpighian小管中出现和生长的结石。 “这是我们历史上第一次看到肾结石形成 - 这是你在人类中无法道德的事情,”他说。他的研究小组与梅奥研究所的迈克尔罗梅罗博士合作,目前正在寻找能够干扰结石形成的化合物及其吸入疼痛障碍的倾向。他们已经找到了阻断负责运输草酸盐的基因,减缓结石形成的方法。

   随着时间的推移,这项工作可以帮助减少美国每年250,000急性肾结石入院和超过20亿美元的医疗保健治疗它们的费用。这些只是果蝇会议上讨论的几种人类疾病中的三种。其他包括氧化应激,与糖尿病相关的癌症,阿尔茨海默病中的淀粉样蛋白积聚,癫痫和肌营养不良。有许多人类疾病与果蝇对应物被列入名为Homophila的数据库中。鉴于存在的数量,我们肯定会在未来几年中从飞行中更多地了解我们的健康状况。资料来源:美国遗传学会